Maladie de Schindler

Maladie de Schindler

Également connu sous le nom maladie de Kanzaki et Alpha-N-acétylgalactosaminidase carence est une maladie métabolique congénitale rare chez l'homme. Maladie Schindler a été baptisée Detlev Schindler M.D., le premier auteur d'un livre de 1988 détaillant la maladie. La maladie de Schindler est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie qu'on doit hériter un allèle anormal des deux parents afin d'avoir la maladie. Maladie nourrissons avec Schindler ont tendance à mourir dans les 4 années de naissance, par conséquent, le traitement pour cette forme de la maladie est principalement palliatif.

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Secteur d’activité/Domaine : Soins de santé
Catégorie : Maladies incurables
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