C'est une maladie génétique rare due à un déficit d'une enzyme appelée les lipase acide lysosomale (LAL ou LIPA). Cette enzyme est nécessaire pour briser certains lipides dans les cellules. Déficience de la LAL/LIPA enzyme provoque une accumulation de graisse dans le foie, les intestins et les autres parties du corps. Les signes et les symptômes de la maladie de Wolman apparaissent généralement peu après la naissance, généralement dans les premières semaines de vie : alimentation difficultés avec vomissements fréquents, gonflement de l'abdomen, hypertrophie du foie (hépatomégalie) et rate, incapacité à prendre du poids ou de perte de poids parfois... etc.