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Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Contributors in Genetic disorders

Genetic disorders

hétérozygote composite

Soins de santé; Genetic disorders

Une personne ayant deux allèles anormaux différents sur un locus déterminé, un sur chaque chromosome d'une paire ; se réfère généralement aux personnes atteintes d'une maladie autosomique ...

examen clinique des seins

Soins de santé; Genetic disorders

Autoexamen des seins effectué par des professionnels de la santé.

vésicules de transport

Soins de santé; Genetic disorders

Vésicules qui sont impliqués dans un cargo de l'intérieur de la cellule à la surface des cellules, de la surface des cellules à l'intérieur, à travers la cellule, ou autour de la cellule à divers ...

région subtélomérique

Soins de santé; Genetic disorders

La région chromosomique juste en amont du télomère (fin du chromosome) composé de séquences d'ADN répétitif hautement polymorphes qui sont généralement situés à côté de zones riches en gènes. ...

consultand

Soins de santé; Genetic disorders

L'intéressé (pas nécessairement) qui présente des conseils génétiques et à travers lesquels une famille avec un trouble héréditaire vient à un médecin.

Chaperon

Soins de santé; Genetic disorders

Famille des procaryotes et eucaryotes protéines intracellulaires impliqués dans l'assemblage et la translocation transmembranaire d'autres protéines ; semble fonctionner en stabilisant partiellement ...

hypertriglycéridémie

Soins de santé; Genetic disorders

Condition de concentrations élevées de triglycérides dans le sang ; une forme héréditaire se produit dans l'hyperlipoprotéinémie familial IIb et hyperlipoprotéinémie de type IV ; liée à un risque ...

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