Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industrie : Soins de santé

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Genetic disorders

thrombopénie

Soins de santé; Genetic disorders

1) Une diminution du nombre de plaquettes sanguines. 2) Persistante diminution du nombre de plaquettes sanguines qui est souvent associée à des troubles hémorragiques--appelé aussi thrombopénie.

carte de suppression

Soins de santé; Genetic disorders

1) Une description d'un chromosome spécifique qui utilise défini des mutations--domaines supprimés spécifiques dans le génome--comme "indicateurs biochimiques", ou des marqueurs pour des zones ...

1) Une anomalie du développement chez l'homme, dans laquelle l'urètre s'ouvre sur la face inférieure du pénis, ou sur le périnée. 2) Une anomalie de la verge, dans laquelle l'urètre s'ouvre sur la ...

hypospadias

Soins de santé; Genetic disorders

membrana tectoria

Soins de santé; Genetic disorders

1) Une membrane gélatineuse, attachée à la lame osseuse spirale, qui repose sur les cellules ciliées dans la cochlée de l'oreille interne. 2) Une membrane ayant la consistance de la gelée qui couvre ...

effet fondateur

Soins de santé; Genetic disorders

1) Une mutation de gène observée à haute fréquence dans une population donnée en raison de la présence de cette mutation du gène en un seul ancêtre ou le petit nombre d'ancêtres. 2) L'effet fondateur ...

autosomique dominante

Soins de santé; Genetic disorders

1) Un gène sur l'un des chromosomes non sexuels qui s'exprime toujours, même si une seule copie est présente. 2) Décrit un trait ou un trouble dans lequel le phénotype s'exprime chez ceux qui ont ...