1) Une altération dans la séquence de l'ADN provoquée par un seul nucléotide base modification, insertion ou suppression.Mutation du gène A

2) impliquant la substitution, ajout ou suppression d'une base de nucléotide.

3) Une mutation ponctuelle est lorsqu'une seule paire de bases est modifiée. Mutations ponctuelles peut avoir une des trois effets. Tout d'abord, la substitution de base peut être une mutation silencieuse où le codon modifié correspond à la même acide aminé. Deuxièmement, la substitution de base peut être une mutation faux-sens où l'altération codon correspond à un acide aminé différent. Ou Troisièmement, la substitution de base peut être une mutation non-sens où l'altération codon correspond à un signal d'arrêt.