La mucopolysaccharidose de Type II, est une maladie de surcharge lysosomale causée par une carence (ou absentes) enzyme, iduronate-2-sulfatase (I2S). Le syndrome est nommé d'après le médecin Charles A. Hunter (1873-1955), qui a d'abord décrit en 1917.

Les symptômes du syndrome de Hunter (MPS II) ne sont généralement pas évident à la naissance, mais commencent généralement à devenir perceptible après la première année de vie. Souvent, les premiers symptômes du syndrome de Hunter peuvent inclure des hernies abdominales, infections de l'oreille, nez qui coule et les rhumes. Comme l'accumulation de GAG continue dans les cellules de l'organisme, les signes du syndrome de Hunter deviennent plus visibles. L'apparence physique de nombreux enfants atteints du syndrome de Hunter comprendre une grossièreté distincte dans leurs traits du visage, y compris un front proéminent, un nez avec un pont aplati et une langue élargie. L'épaississement du coeur vannes ainsi que les murs du coeur peuvent se traduire par une diminution progressive de la fonction cardiaque. Les parois des voies respiratoires peuvent devenir épaissies ainsi, conduisant à des problèmes respiratoires pendant le sommeil (maladies obstructives des voies respiratoires).

La qualité de vie demeure élevé dans un grand nombre de personnes, et beaucoup d'adultes est en service actif. En revanche, d'autres avec le syndrome de Hunter développer la déficience mentale sévère et ont une espérance de vie de 15 ans ou moins.