1) Un caractère polygénique est l'une dont le phénotype est influencé par plus d'un gène. Les traits qui affichent une distribution continue, comme la couleur de peau ou de hauteur, sont polygénique. L'hérédité des caractères polygéniques ne montre pas les ratios phénotypiques caractéristiques de mendélienne héritage, bien que chacun des gènes qui contribuent à la caractéristique héritée telle que décrite par Gregor Mendel. Plusieurs caractères polygéniques sont également influencés par l'environnement et sont appelés multifactorielles.

2) Trouble génétique résultant de l'action combinée des allèles de plusieurs gènes (p. ex., maladies cardiaques, le diabète et certains cancers). Bien que ces troubles sont héritées, elles dépendent de la présence simultanée de plusieurs allèles ; ainsi les tendances héréditaires sont généralement plus complexes que celles des maladies monogéniques.