Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industrie : Soins de santé

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Genetic disorders

ptose

Soins de santé; Genetic disorders

Un affaissement ou un prolapsus d'un organe ou une partie (ptose rénale) ; en particulier : une chute de la paupière supérieure (à partir de paralysie du nerf oculomoteur).

essai clinique

Soins de santé; Genetic disorders

Une étude scientifique contrôlée de l'innocuité et l'efficacité d'un agent thérapeutique (comme un médicament ou un vaccin) avec des sujets humains consentants.

Cistron

Soins de santé; Genetic disorders

Un segment d'ADN qui est équivalent à un gène et qui spécifie une seule unité fonctionnelle (comme une protéine ou d'une enzyme).

translocation réciproque

Soins de santé; Genetic disorders

Un segment d'un chromosome est échangé avec un segment d'un autre chromosome d'une paire différente.

crise généralisée

Soins de santé; Genetic disorders

Une saisie (comme une crise d'absence ou de la crise tonico-clonique) qui prend sa source dans les deux hémisphères cérébraux.

Un répresseur est une protéine qui désactive l'expression d'un ou plusieurs gènes. La protéine de répresseur fonctionne en se liant à la région du promoteur du gène, empêchant la production de l'ARN ...