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Genetic disorders
Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.
Industrie : Soins de santé
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Genetic disorders
mutation non-sens
Soins de santé; Genetic disorders
1) Un seul nucléotide substitution prématurément codant pour un arrêt en translation de l'acide aminé (codon stop) 2) une mutation non-sens est la substitution d'un seul nucléotide qui entraîne ...
mutation faux-sens
Soins de santé; Genetic disorders
1) Une seul nucléotide substitution qui se traduit par la traduction d'un acide aminé différent à cette position.Mutation faux-sens de 2) A est quand le changement d'un seul nucléotide provoque la ...
polymorphisme nucléotidique simple
Soins de santé; Genetic disorders
1) Une variation d'un seul nucléotide dans une séquence génétique qui se produit à une fréquence appréciable dans la population. 2) Une variante de l'ADN de séquence dans laquelle la purine ou ...
région promotrice
Soins de santé; Genetic disorders
1) Une région spécifique juste en amont d'un gène qui agit comme un site de liaison pour les facteurs de transcription et de l'ARN polymérase au cours de l'initiation de la transcription.Promoteur A ...
promoteur
Soins de santé; Genetic disorders
1) Une région spécifique juste en amont d'un gène qui agit comme un site de liaison pour les facteurs de transcription et de l'ARN polymérase au cours de l'initiation de la transcription.Promoteur A ...
domaine
Soins de santé; Genetic disorders
1) Une séquence spécifique de région ou d'acides aminés dans une protéine associée à une fonction particulière ou le segment correspondant de l'ADN. 2) Une partie discrète d'une protéine avec sa ...
sonde
Soins de santé; Genetic disorders
1) Spécifique, préfabriquée séquence d'ADN ou d'ARN, marqué par une des nombreuses méthodes, utilisés pour détecter la présence d'une séquence complémentaire de liaison (hybridation) à ce site. 2) ...
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