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Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Contributors in Genetic disorders

Genetic disorders

néphroblastome

Soins de santé; Genetic disorders

1) Une tumeur pédiatrique embryonnaire du rein que l'on retrouve rarement chez les adultes. Le pic d'incidence de Wilms tumor est entre la deuxième et la cinquième année de vie. Au microscope, il est ...

convergence

Soins de santé; Genetic disorders

1) Un mouvement embryonnaire qui implique la diffusion de matériel de la surface dorsale et latérale de la gastrula vers le blastopore et déplacement simultané des matériaux latérales vers la ligne ...

thrombine

Soins de santé; Genetic disorders

1) Une enzyme formée de prothrombine qui transforme le fibrinogène en fibrine. 2) Une enzyme protéolytique, formée à partir de prothrombine qui facilite la coagulation du sang en catalysant la ...

lipase

Soins de santé; Genetic disorders

1) Enzyme de la classe hydrolase qui catalyse la réaction de triacylglycérols et d'eau pour donner de diacylglycérol et un anion de l'acide gras. Il est produit par les glandes sur la langue et par ...

phénylalanine (PHE)

Soins de santé; Genetic disorders

1) Un aromatique acide aminé essentiel qui est un précurseur de la mélanine, la dopamine, la noradrénaline (norépinéphrine) et thyroxine. 2) Un aminoacide aromatique indispensable chez l'homme ...

leucine

Soins de santé; Genetic disorders

1) Une chaîne ramifiée acides aminés essentiels importants pour la formation de l'hémoglobine. 2) L'un des neuf acides aminés essentiels chez les humains (fournis par la nourriture), Leucine est ...

Clone

Soins de santé; Genetic disorders

1) Une copie identique d'une séquence d'ADN ou d'un gène entier ; une ou plusieurs cellules dérivées d'et identiques à une cellule unique ancêtre ; pour isoler un gène ou une séquence spécifique ...

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