Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industrie : Soins de santé

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calcul

Soins de santé; Genetic disorders

1) Une concrétion anormale survenant principalement dans le tractus urinaire et biliaire, généralement composé de sels minéraux. Aussi appelés pierres. 2) Une concrétion généralement des minéraux ...

substance tératogène

Soins de santé; Genetic disorders

1) Un agent qui provoque la production de défauts physiques dans l'embryon en développement. 2) Médicaments ou autres agents qui causent des malformations du développement. 3) Tout agent qui ...

1) Une altération dans la séquence de l'ADN provoquée par un seul nucléotide base modification, insertion ou suppression.Mutation du gène A 2) impliquant la substitution, ajout ou suppression d'une ...

variant allélique d'importance inconnue (VUS)

Soins de santé; Genetic disorders

1) Une altération de la séquence normale d'un gène, dont la signification n'est pas claire jusqu'à plus loin l'étude du génotype et phénotype correspondant à une population suffisamment importante ; ...

hemidesmosome

Soins de santé; Genetic disorders

1) Une jonction d'ancrage de la cellule à un substrat non alvéolaire, une morphologie semblable à moitiés de desmosomes. Ils sont composés de domaines spécialisés de la membrane plasmique où les ...

pneumothorax

Soins de santé; Genetic disorders

1) Une accumulation d'air ou de gaz dans la cavité pleurale, qui peut-être survenir spontanément ou après un traumatisme ou d'un processus pathologique, ou être introduite délibérément (= ...

fibrillation

Soins de santé; Genetic disorders

1) Un acte ou le processus de formation de fibres ou fibrilles. 2) Une contraction musculaire impliquant des fibres musculaires agissant sans coordination. 3) Des contractions irrégulières très ...