Genetic disorders glossaries and terms

anomalie congénitale

Soins de santé; Genetic disorders

1) Une anomalie congénitale est une anomalie présente à la naissance. , Également appelé un défaut congénital, elle peut être causée par une mutation génétique, un environnement défavorable au cours ...

cyanose

Soins de santé; Genetic disorders

1) Une décoloration bleuâtre ou violacée de la peau et des muqueuses due à une augmentation d'un montant de désoxygéné d'hémoglobine dans le sang ou d'un défaut structurel de la molécule ...

cyanosée

Soins de santé; Genetic disorders

1) Une décoloration bleuâtre ou violacée de la peau et des muqueuses due à une augmentation d'un montant de désoxygéné d'hémoglobine dans le sang ou d'un défaut structurel de la molécule ...

Hémangioblastome

Soins de santé; Genetic disorders

1) Une tumeur bénigne du système nerveux qui peuvent survenir de façon sporadique ou en liaison avec la maladie de Hippel-Lindau. Elle représente environ 2 % des tumeurs intracrâniennes, survenant ...

angioblastoma

Soins de santé; Genetic disorders

1) Une tumeur bénigne du système nerveux qui peuvent survenir de façon sporadique ou en liaison avec la maladie de Hippel-Lindau. Elle représente environ 2 % des tumeurs intracrâniennes, survenant ...

bilirubine

Soins de santé; Genetic disorders

1) Un pigment de la bile qui est un produit de dégradation de l'hème. 2) Substance formée lorsque les globules rouges sont décomposés. Bilirubine fait partie de la bile, qui s'effectue dans le foie ...

instabilité génomique

Soins de santé; Genetic disorders

1) Un processus biologique comprenant des duplications et des réarrangements chromosomiques. Ces phénotypes sont souvent vus dans le caryotype des cellules cancéreuses, où il y a un déséquilibre ...

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