Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industrie : Soins de santé

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isochromosome

Soins de santé; Genetic disorders

1) Un chromosome métacentrique produites au cours de la mitose ou méiose quand le centromère divise transversalement au lieu de longitudinalement ; les bras de ces chromosomes sont égaux en longueur ...

fer

Soins de santé; Genetic disorders

1) Un élément métallique trouvé dans certains minéraux, dans presque tous les sols et dans les eaux minérales. Il a le symbole atomique Fe, numéro atomique 26 et poids atomique 55,85. C'est un ...

disomie uniparentale (UPD)

Soins de santé; Genetic disorders

La situation dans laquelle les deux membres d'un chromosome paire ou segments d'une paire de chromosomes sont héritées d'un parent et ni est héritée de l'autre parent. Uniparentale disomie peut se ...

coprolalie

Soins de santé; Genetic disorders

1) Utilisation obsessionnelle ou incontrôlable d'un langage obscène. 2) L'utilisation d'un langage obscène (comme scatologique) comme gratification sexuelle.

troncature de protéine test (PTT)

Soins de santé; Genetic disorders

Moyen d'identifier les protéines (tronquées) raccourcies qui résultent de mutations qui entraînent spécifiquement l'interruption prématurée de la traduction de l'ARNm.

polymorphisme de conformation simple brin (SSCP)

Soins de santé; Genetic disorders

Un processus utilisant l'électrophorèse sur gel pour identifier un segment d'ADN contenant une mutation ; peut être utilisé comme la première étape de l'analyse de mutation.

ligase

Soins de santé; Genetic disorders

1) Une classe d'enzymes qui catalysent la formation d'une liaison entre deux molécules de substrat, associée à l'hydrolyse d'une liaison pyrophosphate en ATP ou un donneur d'énergie semblable. ...