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Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Contributors in Genetic disorders

Genetic disorders

focalisation isoélectrique

Soins de santé; Genetic disorders

Méthode de détection de mutations, par lequel les protéines sont séparées selon le pH auquel leur charge nette est zéro (point isoélectrique) ; souvent utilisé en conjonction avec un western blot ...

neuropathie sensorielle

Soins de santé; Genetic disorders

L'inflammation ou la dégénérescence des nerfs sensitifs.

isoleucine

Soins de santé; Genetic disorders

Un chaîne ramifiée aliphatique acide aminé essentiel dans nombreuses protéines. C'est un isomère de la leucine. Il est important dans la synthèse de l'hémoglobine et de la régulation du sucre dans le ...

muscle squelettique

Soins de santé; Genetic disorders

Muscle strié habituellement associé au squelette et est habituellement sous contrôle volontaire ; aussi : un muscle composé de muscle squelettique.

déphosphorylation

Soins de santé; Genetic disorders

Le processus de suppression de groupes phosphate d'un composé organique (comme l'ATP) par hydrolyse ; aussi : l'État qui en résulte.

antigènes des leucocytes humains (HLA)

Soins de santé; Genetic disorders

Partie d'un groupe de protéines présentes à la surface des globules blancs et autres cellules qui jouent un rôle important dans la réponse immunitaire de l'organisme à des substances étrangères. Ces ...

organite

Soins de santé; Genetic disorders

Un organite est une structure subcellulaire qui a un ou plusieurs emplois spécifiques à effectuer dans la cellule, beaucoup, comme le fait un organe dans le corps. Entre la cellule plus importante ...

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