Une maladie mitochondriale, caractérisée par des convulsions focales ou généralisées, épisodes de dysfonction neurologique transitoire ou persistante, ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux et les fibres ragged-red sur la biopsie musculaire. Les personnes concernées ont tendance à être normale à la naissance par le biais de la petite enfance, puis l'expérience croissance causés, vomissement épisodique et récurrentes insultes cérébrales entraînant une hémiparésie et perte de la vue. La corticale lésions ont tendance à se produire dans le pariétal et les lobes occipitaux et ne sont pas associées à une occlusion vasculaire. maux de tête vasculaire est fréquemment associée et le désordre tend à être familial.