Une maladie multiforme caractérisée par insuffisance staturale, cou palmé, ptose, malformations squelettiques, hypertélorisme, déséquilibre hormonal, cryptorchidie, plusieurs anomalies cardiaques (plus couramment, y compris une sténose valvulaire pulmonaire) et certain degré de retard mental. Le phénotype comporte des similitudes avec celle du syndrome de Turner qui survient uniquement chez les femmes et se fonde sur une 45, X anomalie du caryotype. Cependant, Noonan syndrome se produit chez les mâles et les femelles avec une constitution normale des chromosomes sexuels (46, XX et 46, XY). NS1 est est due à des mutations au chromosome emplacement 12q24.1, dans PTPN11, un gène codant pour la protéine tyrosine phosphatase de type non-récepteur 11. Syndrome LEOPARD, un trouble qui a des caractéristiques cliniques qui se chevauchent ceux du Syndrome de Noonan, est également due à des mutations dans PTPN11. En outre, il y a un syndrome de Noonan-neurofibromatose appelé syndrome. Les deux PTPN11 et NF1 (gènes, NF1) produits de gènes sont impliqués dans la voie de transduction de signal de Ras (protéines RAS).