Syndrome de Patau

Syndrome de Patau

Également appelé trisomie 13. Condition causée par un supplément, troisième copie du chromosome 13. Symptômes incluent un retard mental sévère, une petite tête, une microphtalmie, une fente labiale ou palatine, cœur des défauts et extra doigts ou orteils ; de nombreux patients présentent également une dysplasie iris de colobome et décollement de rétine (développement anormal). La majorité des nourrissons atteints meurent le syndrome de Patau dès la première année.

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Secteur d’activité/Domaine : Soins de santé
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