Maladie de pompe

Maladie de pompe

Glycogénose de type II ou de déficit en maltase acide est une maladie autosomique récessive métabolique qui endommage les muscles et les cellules nerveuses dans tout le corps. Forme Infantile précoce est habituellement diagnostiqué à 4 à 8 mois ; les muscles semblent normaux mais sont mou et faible, empêchant de leur tête de levage ou de renversement. Que la maladie progresse, muscles du coeur s'épaississent et progressivement échouent. Sans traitement mort se produit habituellement en raison de l'insuffisance cardiaque et respiratoire faiblesse.

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Secteur d’activité/Domaine : Soins de santé
Catégorie : Maladies incurables
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