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Maladie de Sandhoff
C'est un lysosomale génétique, de lipides trouble causé par le déficit héréditaire en créer fonctionnelle bêta-hexosaminidases A et la b. maladie de Sandhoff symptômes sont cliniquement indéterminable de Tay - Sachs, maladie. Les premiers signes de symptômes commencent avant 6 mois d'âge et des parents lorsque l'enfant commence à faire une digression dans leur développement. Si les enfants avaient la possibilité de s'asseoir par eux-mêmes ou par analyse ils perdront cette capacité. Ceci est causé par une lente dégradation des muscles dans le corps de l'enfant. Plus tard, il y a plusieurs symptômes qui commencent à apparaître comme une faiblesse musculaire/moteur, forte réaction aux bruits forts, cécité, surdité, incapacité à réagir à des stimulants, des convulsions infections, retard mental et de problèmes respiratoires, des taches rouges cerises dans la rétine, hypertrophie du foie et rate (hépatosplénomégalie), pneumonie ou broncho-pneumonie.
- Partie du discours : nom propre
- Synonyme(s) :
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- Secteur d’activité/Domaine : Soins de santé
- Catégorie : Maladies incurables
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