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Syndrome de Silver-Russell
Cliniquement et génétiquement hétérogène disorder characterized by faible poids de naissance, retard de croissance postnatal, une dysmorphie faciale, l'asymétrie de l'organisme bilatéral et une clinodactylie du cinquième doigts. L'empreinte altérations en génétique sont impliqués. Région Centre locus hypométhylation de IGF2/H19 près une empreinte du chromosome 11p 15 joue un rôle dans un sous-ensemble du syndrome de silver-Russell. Hyperméthylation de la même région chromosomique, en revanche, peut provoquer le syndrome de Beckwith-Wiedemann. Disomie uniparentale maternelle pour le chromosome 7 est connu pour jouer un rôle dans son étiologie.
- Partie du discours : nom
- Synonyme(s) :
- Blossaire :
- Secteur d’activité/Domaine : Médical; Soins de santé
- Catégorie : Médecine
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