Maladie de Wolmans

Maladie de Wolmans

La forme infantile d'inherited lysosomal lipid storage diseases due à une carence de la lipase acide (estérase de stérols). Elle est caractérisée par l'accumulation de lipides neutres, en particulier les esters de cholestérol dans les leucocytes, fibroblastes et les hépatocytes. Il est également connu sous le nom de Xanthomatose de Wolman et est une variante de la maladie de stockage en esters de cholestérol.

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