1) Une personne qui a un allèle récessif, pathogènes à un locus donné sur un chromosome d'une paire et un allèle normal à ce locus sur l'autre chromosome.

2), Le transporteur est une personne qui porte et est capable de transmettre une mutation génétique associée à une maladie et peut ou ne peut présenter les symptômes de la maladie. Transporteurs sont associés aux maladies hérités comme des traits récessifs. Afin d'avoir la maladie, un individu doit ont hérité des allèles mutés de ses deux parents. Une individuels ayant un allèle normal et un allèle muté n'a pas la maladie. Deux transporteurs peuvent produire des enfants atteints de la maladie.