cholesterinoses cérébrale

cholesterinoses cérébrale

Un trouble de stockage des lipides récessive autosomique due à la mutation de la gène CYP27A1 codant une cholestanetriol 26-monooxygénase. Elle est caractérisée par d'importants dépôts de cholestérol et cholestanol dans divers tissus entraînant gonflement xanthomateux de tendons et de cataracte précoce des symptômes neurologiques progressifs.

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