1) Une insertion ou délétion impliquant un certain nombre de paires de bases qui n'est pas un multiple de trois et par conséquent perturbe le triplet du cadre, de lecture habituellement menant à la création d'un codon de terminaison prématurée (arrêt) et aboutissant à un produit de protéine tronquée.Mutation de changement de phase A

2) est un type de mutation impliquant l'insertion ou la suppression d'un nucléotide dans lequel le nombre de supprimé de paires de base n'est pas divisible par trois. « Divisible par trois » est important car la cellule lit un gène par groupes de trois bases. Chaque groupe de trois bases correspond à l'un des 20 acides aminés différents utilisés pour construire une protéine. Si une mutation perturbe cette trame de lecture, puis la séquence complète d'ADN suite à la mutation sera lu correctement.