1) Un processus biologique comprenant des duplications et des réarrangements chromosomiques. Ces phénotypes sont souvent vus dans le caryotype des cellules cancéreuses, où il y a un déséquilibre entre les mécanismes du cycle cellulaire taux de contrôle et mutation dans les gènes aberrantes. Ataxie télangiectasie est une maladie qui en résulte de mutations du gène ATM, qui est un gène de point de contrôle du cycle cellulaire. Syndrome de rupture est également une maladie caractérisée par une instabilité chromosomique et génomique de Nimègue.

2) Une tendance accrue du génome à acquérir des MUTATIONS lors de différents processus impliqués dans le maintien et la réplication du génome sont dysfonctionnels.