hemophilie

hemophilie

une diathèse hémorragique qui se produisent sous deux formes principales: (1) hémophilie A (hémophilie classique, déficit en facteur VIII), une maladie liée à le X en raison de la déficience en facteur VIII de coagulation ; (2) hémophilie B (facteur IX, maladie de Noël), également lié à le X, due à une carence en facteur de coagulation IX. Les deux formes sont déterminées par un gène mutant près du télomère du bras long du chromosome X (Xq), mais un locus différents et sont caractérisées par des hémorragies sous-cutanées et intramusculaires ; saignement de la bouche, gencives, lèvres et langue ; hématurie ; et haemarthroses.

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