Sim1

Sim1

La situation dans laquelle un individu qui est hétérozygote pour une mutation du gène ou hémizygotes pour un locus donné, souvent due à une délétion de l'allèle correspondant, est cliniquement affecté parce qu'une seule copie du gène normal est incapable d'assurer une production suffisante de protéines pour assurer une fonction normale.

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Secteur d’activité/Domaine : Soins de santé
Catégorie : Genetic disorders
Company: National Library of Medicine
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