État d'un sujet de sexe masculin, lorsqu'on ne considère que les gènes portés par le chromosome X. L'homme ne possédant qu'un seul chromosome X, toutes les tares récessives portées par celui-ci peuvent s'exprimer car le chromosome Y qui ne possède pas de gènes correspondants est incapable d'en empêcher l'expression. L'homme ne peut pas être dit hétérozygote, en ce qui concerne les gènes portés par le chromosome X puisqu'il n'en possède qu'un. Il ne peut pas non plus être dit homozygote puisque l'homozygotie est caractérisée par la présence de deux allèles identiques. Il est donc dit hémizygote.