Dégénérescence hépatolenticulaire

Dégénérescence hépatolenticulaire

Une maladie autosomique récessive rare, caractérisée par le dépôt de cuivre dans le cerveau ; foie ; cornée ; et d'autres organes. Manifestations cliniques incluent une cirrhose du foie ; insuffisance hépatique ; splénomégalie ; tremblement ; bradykinésie ; dysarthrie ; chorée ; rigidité musculaire ; Anneaux de Kayser-Fleischer (lésions de la cornée pigmentées) ; ataxie ; et détérioration intellectuelle. Dysfonction hépatique peut précéder la dysfonction neurologique de plusieurs années.

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Secteur d’activité/Domaine : Soins de santé
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