Une rare maladie autosomique récessive de la cycle de l'urée. Elle est causée par une déficience de l'enzyme hépatique de type I arginase. Arginine est élevée dans le sang et le liquide céphalo-rachidien et hyperammoniémie périodique peut se produire. Apparition de la maladie est habituellement dans l'enfance ou l'enfance. Les manifestations cliniques incluent des convulsions, une microcéphalie, déficience mentale progressive, hypotonie, ataxie, diplégie spastique et quadriparésie.