Une forme de néoplasie endocrinienne multiple, caractérisée par la présence de la médullaire (carcinome médullaire) le carcinome de la glande thyroïde et généralement avec la co-occurrence de phéochromocytome, produisant la calcitonine et adrénaline, respectivement. Moins souvent, il peut se produire avec la prostate ou adénome des glandes parathyroïdes. Cette maladie est due à des mutations du gène sur le chromosome 10 NEM2 gain de fonction (Locus : 10q11.2), aussi connu comme le proto-oncogène RET qui code pour une protéine-tyrosine kinase du récepteur. C'est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante.