Une anomalie du chromosome 22 dans la moelle osseuse et les cellules du sang de patients atteints de leucémie myéloïde chronique et de certains patients atteints d'une leucémie aiguë lymphblastic. L'anomalie, un raccourcissement du bras long de ce chromosome, était tout d'abord observé et signalé par les médecins de l'Université de Pennsylvanie ; d'où le nom « chromosome de Philadelphie. » Depuis cette découverte, la pièce perdue du chromosome 22 a été montrée à coller (translocation) du chromosome 9, dans la plupart des cas. En effet, certains du chromosome 9 colle aussi (translocation) sur le chromosome 22. Cette circonstance est appelée une « translocation équilibrée », parce que pratiquement égales longueurs des bras chromosomiques partielle change de position. Parce que chromosome 22 est un chromosome très court et chromosome 9 un très long, l'allongement du chromosome 9 est moins apparent que le raccourcissement de 22 jusqu'à ce que les techniques de détection plus sensibles est devenu disponibles. L'anomalie du chromosome 22, est maintenant généralement abrégé en « chromosome Ph. »