Une condition caractérisée par des spasmes persistants (spasme) impliquant plusieurs muscles, principalement dans les membres inférieurs et le tronc. La maladie tend à se produire dans la décennie de la quatrième à la sixième de la vie, présentant des spasmes intermittents qui deviennent continues. De stimuli sensoriels mineures, comme le bruit et le toucher léger, précipiter les spasmes graves. Spasmes ne pas se produire pendant le sommeil et impliquent que rarement les muscles crâniens. La respiration peut devenir atteinte dans les cas avancés.