Une anomalie chromosomique rare où il y a une trisomie du chromosome 18. Cette maladie héréditaire est également appelé syndrome d'Edward. Elle est caractérisée par un retard mental sévère, une petite tête avec des oreilles mal formées ensemble faible et un visage d'aspect pincé. Autres défauts susceptibles incluent une fente palatine, mains palmés, pouce manquant, pied bot, ainsi que coeur et anomalies génito-urinaires. Personnes atteintes de trisomie 18 meurent généralement en quelques mois après la naissance.