Chaque copie du génome humain est constitué d'un peu plus de 3,2 milliards de paires de nucléotides (les unités structurelles des acides nucléiques), comprenant l'individu "lettres" qui composent tout l'acide désoxyribonucléique (ADN) des séquences. La séquence se trouve sur les 23 chromosomes, contenant environ 22 000 gènes ainsi que les commutateurs réglementaires qui activent les gènes et hors. Chaque personne effectue deux copies du génome, un hérité de chaque parent, dans chaque cellule du corps (à l'exception des gamètes). Que le génome est transmis d'une génération à l'autre, les changements se produisent dans la séquence d'ADN à un taux très bas, au fil du temps, certains de ces changements sont perdus, tandis que d'autres demeurent.

En conséquence, les génomes portés par les humains actuels contiennent un grand nombre de variantes génétiques qui est apparu comme nouvelles mutations il y a de nombreuses générations. Ces anciennes variantes génétiques sont maintenant partagées entre plusieurs génomes, ce qui les rend plus commun chez l'homme. Ces variantes communes peuvent influencer le risque de maladies humaines communes et d'autres caractéristiques, une idée qui est dénommé l'hypothèse de la variante courante de disease–common (CDCV). Études d'association du génome entier (ou genome-wide) (WGAS) visent à tester l'hypothèse CDCV en examinant l'effet des variations génétiques courantes sur le risque de maladies humaines, réponse aux traitements médicamenteux et autres traits de l'homme.