Une encéphalomyopathie mitochondriale caractérisée cliniquement par un trouble épileptique mixtes, myoclonie, ataxie progressive, une spasticité et une myopathie douce. La démence, la surdité et un retard de une dysarthrie, une atrophie optique, de la croissance peuvent également se produire. Cette condition tend à présenter durant l'enfance et à être transmis par la lignée maternelle. Muscle biopsies révèlent des fibres ragged-red et défauts enzymatiques de la chaîne respiratoire.