Maladie de salla

Maladie de salla

Maladie de salla (SD), également appelée maladie de stockage de l'acide sialique ou sialurie type finlandais, est une maladie récessive autosomique maladie de surcharge lysosomale caractérisée par la diminution physique précoce et d'arriération mentale. Il a été décrit en 1979, après la Salla, une municipalité en Laponie finlandaise. Salla maladie est l'une des 40 maladies héritage finlandais et affecte environ 130 personnes, principalement de la Finlande et la Suède. Individus avec Salla maladie peut-être se présenter avec un nystagmus dans les premiers mois de vie mais aussi une hypotonie, tonus musculaire réduit et force et des troubles cognitifs.

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Secteur d’activité/Domaine : Soins de santé
Catégorie : Maladies incurables
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