Anomalies structurales du corps qui se développent au cours de l'embryogenèse et la période foetale ; également appelé malformations à la naissance. Enfants avec des malformations congénitales importantes nécessité des soins médicaux plus que les autres enfants, requièrent-ils plus fréquentes hospitalisations, ont besoin de services de soutien communautaire et nécessitent souvent des programmes d'éducation spéciale. Chez les enfants, plus de la moitié de toutes les visites à des cliniques médicales de sous-spécialité et d'admissions dans les hôpitaux sont pour le traitement des troubles dus à des erreurs dans le développement embryonnaire, des anomalies chromosomiques et des troubles génétiques et familiaux. Deux tiers des décès des nourrissons et des enfants en pédiatrie des hôpitaux dans les pays développés sont causées par des anomalies congénitales sous-jacentes.