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Sim1
La situation dans laquelle un individu qui est hétérozygote pour une mutation du gène ou hémizygotes pour un locus donné, souvent due à une délétion de l'allèle correspondant, est cliniquement affecté parce qu'une seule copie du gène normal est incapable d'assurer une production suffisante de protéines pour assurer une fonction normale.
- Partie du discours : nom
- Synonyme(s) :
- Blossaire :
- Secteur d’activité/Domaine : Soins de santé
- Catégorie : Genetic disorders
- Company: National Library of Medicine
- Produit :
- Acronyme-Abréviation :
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